Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première · Corps humain et santé

Les maladies génétiques

• Une maladie génétique vient d'un défaut touchant un ou plusieurs chromosomes : le gène altéré donne une protéine défaillante, donc des cellules qui dysfonctionnent .
• Chaque gène existe en deux allèles chez un individu ; la maladie est dominante ou récessive selon que l'allèle responsable est dominant ou non .
• Génétique ne veut pas dire héréditaire : une mutation portée par un gamète n'est pas forcément présente chez le parent qui l'a produit .
• Les maladies génétiques vont de formes bénignes (daltonisme) à des formes très graves ; pour certaines, la génétique n'explique qu'une partie de l'origine .