Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première
Les maladies génétiques : quiz de Première SVT
Publié le 7 novembre 2026 · Mis à jour le 7 novembre 2026 · Signaler une erreur
L'essentiel
- Une maladie génétique vient d'une anomalie sur un ou plusieurs chromosomes : un gène altéré perturbe la protéine qu'il commande, donc le fonctionnement de la cellule.
- Chaque individu porte deux allèles de chaque gène ; la maladie est dite dominante ou récessive selon que l'allèle responsable l'est ou non.
- Génétique ne veut pas dire héréditaire : toute maladie héréditaire a une composante génétique, mais une mutation portée par un gamète peut être absente du génome de la personne qui le produit.
- Certaines maladies n'ont qu'une origine en partie génétique : la mutation est alors un facteur de risque, pas une cause directe.
- Le programme demande de comprendre l'origine génétique de certaines maladies, comme la mucoviscidose.
Avant de commencer
Ce quiz porte sur les maladies génétiques, dans le chapitre « Corps humain et santé » du programme de Première spécialité. Il prolonge la notion de variation génétique et santé, et prépare l'étude du cancer comme pathologie du génome puis celle de l'immunité. Le programme invite à comprendre l'origine génétique de certaines maladies, comme la mucoviscidose 2.
Les questions couvrent la définition d'une maladie génétique, le lien entre gène, allèle et protéine, la différence entre maladie génétique et maladie héréditaire, et les maladies dont l'origine n'est qu'en partie génétique. Réponds sans regarder ton cours, puis lis chaque explication, même quand tu as juste : elle précise souvent le piège à éviter.
Les idées à avoir en tête
Quiz
12 questions · correction immédiate · ton score reste sur ton appareil.
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Une maladie génétique vient d'anomalies portées par les chromosomes, qui entraînent un défaut de fonctionnement de cellules 4. La proposition sur le microbe décrit une maladie infectieuse, sans lien avec une altération du génome. L'idée d'une apparition obligatoire à la naissance est fausse : la maladie peut se révéler à tout âge 4.
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L'information contenue dans un gène détermine l'activité et la structure d'une protéine ; un gène altéré entraîne un dysfonctionnement de la cellule 4. Penser que les organes sont touchés « directement » saute l'étape cellulaire. Les gènes ne s'effacent pas les uns les autres.
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C'est faux. Une mutation portée par un gamète n'est pas nécessairement présente dans le génome de la personne qui produit ce gamète, donc une maladie génétique n'est pas toujours transmise par un parent 4. Confondre « génétique » et « héréditaire » est un piège classique.
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C'est vrai : si une maladie se transmet d'une génération à l'autre, c'est par l'information génétique, donc elle a une composante génétique 4. Attention au sens de la phrase : on ne peut pas l'inverser, car toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires.
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Chaque gène est représenté par deux allèles chez un individu 4. Répondre « un seul » oublie que nos chromosomes vont par paires (les chromosomes sexuels de l'homme, X et Y, sont une exception). Le nombre de cellules n'a aucun rapport avec le nombre d'allèles d'un gène.
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Une maladie génétique est dite dominante ou récessive selon que l'allèle responsable est dominant ou non 4. La gravité et l'âge d'apparition ne servent pas à classer ainsi une maladie : une maladie grave peut être récessive comme dominante.
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Une maladie génétique est inscrite dans les gènes de l'individu : c'est généralement une affection à vie, qui peut dans certains cas être transmise à la descendance 4. Elle ne se transmet pas d'une personne à l'autre comme une infection : elle est inscrite dans le génome.
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Une mutation peut apparaître dans un gamète sans exister dans le génome du parent qui le produit 4. Ce n'est pas la seule explication : pour une maladie récessive comme la mucoviscidose, deux parents sains qui portent chacun un allèle muté peuvent le transmettre tous les deux à leur enfant, qui a alors deux allèles mutés et est malade. Dire qu'une maladie génétique ne se transmet jamais est faux : elle peut l'être dans certains cas 4.
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Quand l'origine d'une maladie n'est qu'en partie génétique, la mutation d'un gène peut simplement augmenter le risque de la développer, sans la provoquer à elle seule 4. Il ne faut donc pas conclure qu'une mutation entraîne automatiquement la maladie.
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Le programme associe brassage génétique inter- et intrachromosomique à la méiose, et précise que les brassages expliquent en partie la transmission de maladies génétiques 1. Les autres processus existent bien en biologie, mais n'interviennent pas dans la transmission des allèles aux gamètes.
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C'est vrai : le programme vise à comprendre l'origine génétique de certaines maladies comme la mucoviscidose 2. La mucoviscidose est une maladie récessive : un enfant malade a reçu un allèle muté de chacun de ses deux parents, même si ceux-ci sont sains.
Les questions qu'on se pose
Quelle est la différence entre maladie génétique et maladie héréditaire ?
Une maladie génétique vient d'une anomalie du génome. Elle est héréditaire quand elle se transmet de parents à enfants. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, car la mutation d'un gamète peut être absente du génome de la personne qui l'a produit ; en revanche toute maladie héréditaire a une composante génétique 4.
Une mutation dans un gène veut-elle dire que je vais forcément tomber malade ?
Pas toujours. Pour certaines maladies à origine en partie génétique, comme la maladie de Parkinson, une mutation peut simplement accroître le risque, sans suffire à déclencher la maladie 4. Le lien dépend donc de la maladie considérée.
Sources
- SVT Première spécialité — Document officiel, Éduscol. Consulté le 6 novembre 2026.
- Accompagnement de présentation SVT Première spécialité, Académie de Lyon. Consulté le 6 novembre 2026.
- Ressources SVT Première — Corps humain et santé, Académie de Grenoble. Consulté le 6 novembre 2026.
- Maladie génétique, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
- Maladies génétiques à prion, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
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