Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première
Les maladies génétiques : fiche de révision de 1re spécialité SVT
Publié le 6 novembre 2026 · Mis à jour le 6 novembre 2026 · Signaler une erreur
L'essentiel
- Une maladie génétique a pour origine une ou des anomalies qui touchent un ou des chromosomes ; un gène altéré fait fabriquer une protéine qui ne fonctionne pas correctement 4.
- Chez un individu, chaque gène est présent en deux exemplaires, deux allèles identiques ou différents. La maladie est dite dominante ou récessive selon que l'allèle en cause est dominant ou non 4.
- Génétique ne veut pas dire héréditaire : une mutation portée par un gamète peut être absente du génome de la personne qui l'a produit 4.
- Dans certains cas, une mutation ne fait qu'augmenter le risque de tomber malade, sans suffire à provoquer la maladie à elle seule 4.
- Les tests génétiques et le dépistage font partie des pratiques de santé du programme 1.
Ce qu'est une maladie génétique
Le lien avec la protéine est à maîtriser. Les cellules fabriquent des protéines, et l'activité comme la structure de chaque protéine sont déterminées par l'information portée par un gène 4. Si le gène est altéré, la cellule dysfonctionne, et une maladie peut alors s'exprimer, à n'importe quel âge de la vie 4.
Allèles dominants et récessifs
Génétique et héréditaire : deux notions différentes
Gène et environnement : la notion de facteur de risque
Certaines maladies n'ont qu'une origine en partie génétique. Dans ce cas, la mutation d'un gène joue le rôle de facteur de risque : elle rend la maladie plus probable, mais ne la provoque pas directement à elle seule 4. La maladie de Parkinson, qui peut apparaître chez l'adulte, en est citée comme exemple 4.
Les enjeux de santé : tests et dépistage
Le programme place les tests génétiques et le dépistage des maladies génétiques parmi les pratiques de santé humaine concernées 1. Ce thème se poursuit avec le cancer, pathologie du génome, puis l'immunité.
Questions flash
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L'information du gène détermine l'activité et la structure de la protéine : si le gène est altéré, la protéine l'est aussi, ce qui perturbe la cellule 4. L'ordre « protéine puis gène » est tentant mais inverse la causalité : le gène est la cause, la protéine la conséquence.
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C'est faux : la mutation portée par un gamète n'est pas forcément présente dans le génome de la personne qui produit ce gamète 4. L'erreur vient de la confusion entre « inscrit dans les gènes » et « reçu des parents ».
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C'est vrai : une maladie héréditaire a forcément une composante génétique 4. Le piège est de croire que la réciproque est vraie, ce qui n'est pas le cas.
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Le caractère dominant ou récessif dépend de l'allèle responsable : la maladie est dominante si cet allèle est dominant, récessive sinon 4. La gravité et l'âge d'apparition n'entrent pas dans ce critère.
Les questions qu'on se pose
Quelle différence entre maladie génétique et maladie héréditaire ?
Une mutation entraîne-t-elle toujours une maladie ?
Non. Dans certains cas, la mutation d'un gène ne fait qu'accroître le risque de tomber malade, sans être à elle seule la cause directe de la maladie 4. La probabilité augmente, mais la maladie n'est pas certaine.
Que dois-je savoir faire sur ce chapitre au lycée ?
Sources
- SVT Première spécialité — Document officiel, Éduscol. Consulté le 6 novembre 2026.
- Accompagnement de présentation SVT Première spécialité, Académie de Lyon. Consulté le 6 novembre 2026.
- Ressources SVT Première — Corps humain et santé, Académie de Grenoble. Consulté le 6 novembre 2026.
- Maladie génétique, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
- Maladies génétiques à prion, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
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