Les maladies génétiques : exercices corrigés de Première

Le point de départ est le gène altéré : (b).

La cellule utilise l'information du gène pour fabriquer la protéine : (d).

Comme l'information est modifiée, la protéine obtenue a une structure ou une activité anormale : (c).

Les cellules concernées ne fonctionnent plus correctement et la maladie apparaît : (a). L'ordre est donc b, d, c, a.

Rédaction possible : l'information portée par un gène détermine la structure et l'activité d'une protéine. Si le gène est altéré, la protéine est défaillante, ce qui perturbe les cellules et peut se traduire par une maladie.

Phrase 1 : exacte. Une maladie héréditaire se transmet par les gènes, donc elle a une composante génétique.⁴

Phrase 2 : fausse. Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires : la mutation d'un gamète n'est pas forcément présente dans le génome de la personne qui a produit ce gamète.⁴

Phrase 3 : exacte, pour la même raison : la mutation peut apparaître dans le gamète sans exister dans les autres cellules du parent.⁴

Phrase 4 : exacte. Les maladies génétiques vont d'affections bénignes ou peu handicapantes, comme le daltonisme, à des affections extrêmement graves.⁴

L'enfant est atteint et la maladie est récessive : son génotype est $aa$.

Il a reçu un $a$ de chacun de ses parents, qui portent donc au moins un $a$. Étant sains, ils ne sont pas $aa$ : leur génotype est $Aa$ pour les deux.

Les gamètes de chaque parent sont $A$ et $a$, en proportion égale.

L'échiquier compte quatre cases équiprobables : $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$.

Une seule case sur quatre correspond à $aa$ : la probabilité est $\frac{1}{4} = 0{,}25$.

L'allèle $D$ est dominant : une personne saine ne le porte pas, donc la mère est $dd$.

Les gamètes du père sont $D$ et $d$ ; ceux de la mère sont tous $d$.

L'échiquier donne deux cases : $Dd$ et $dd$, chacune avec la même probabilité.

Un enfant est atteint s'il porte au moins un $D$, c'est-à-dire s'il est $Dd$ : une case sur deux.

La probabilité est $\frac{1}{2} = 0{,}5$.

Pour un enfant, la probabilité d'être $aa$ est $\frac{1}{4}$.

Les naissances sont indépendantes : le génotype du premier enfant ne change pas les gamètes produits pour le second.

On multiplie : $\frac{1}{4} \times \frac{1}{4} = \frac{1}{16}$.

En décimal, $\frac{1}{16} = 0{,}0625$.

L'échiquier de croisement comporte quatre cases : $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$.

L'information « enfant sain » élimine la case $aa$. Il reste trois cases possibles.

Parmi ces trois cases, deux sont $Aa$.

La probabilité cherchée est donc $\frac{2}{3} \approx 0{,}67$.

Pour deux parents $Aa$, la probabilité d'un enfant $aa$ est $\frac{1}{4}$.

Sur 400 naissances indépendantes, le nombre moyen d'enfants atteints est $400 \times \frac{1}{4} = 100$.

Le nombre réellement observé peut s'écarter de 100 : chaque naissance est un tirage au hasard des gamètes, et la proportion observée fluctue autour de la proportion théorique.

Hypothèse dominante : un enfant atteint porterait l'allèle dominant, qu'il aurait forcément reçu d'au moins un parent. Ce parent serait alors atteint. Or les deux parents sont sains : l'hypothèse est écartée.

Hypothèse récessive : la fille atteinte est $pp$ (si $p$ désigne l'allèle responsable). Elle a reçu un $p$ de chacun de ses parents, qui ne sont pas atteints : ils sont donc tous deux hétérozygotes $Pp$.

La fille atteinte a pour génotype $pp$, homozygote pour l'allèle responsable.

Pour le garçon sain et la fille saine, deux génotypes restent possibles : $PP$ ou $Pp$. Les données ne permettent pas de trancher.

Question 1 : le critère de regroupement est la mutation du gène PRNP. Sans elle, rien ne prouve l'origine génétique de la maladie ; seule la mise en évidence de l'altération permet de l'affirmer.⁵

Question 2 : non. Sans mutation de PRNP mise en évidence, on ne peut pas parler de maladie génétique à prion, même si les symptômes ressemblent à ceux de la maladie.⁵

Question 3 : le gène altéré est présent dès la naissance, mais la maladie se révèle plus tard. Une maladie génétique peut apparaître à tout âge de la vie.⁴

Ces maladies donnent des exemples où le gène en cause est le même alors que les tableaux cliniques diffèrent : la classification reste utile, car elle renseigne le malade et sa famille sur l'évolution.⁵