Variation génétique et santé : cours de Première SVT

Deux personnes ont presque toujours une information génétique différente, même au sein d'une même famille ; seuls les vrais jumeaux font exception, à quelques mutations près. Ces différences d'information génétique portent le nom de variation génétique. Dans le chapitre « Corps humain et santé », on cherche à comprendre comment ces différences peuvent influencer la santé d'un individu, d'une famille, voire d'une population.¹

Les ressources officielles de Première regroupent ces notions sous le titre « L'information génétique, sa transmission, son expression, sa variation ».² Ce cours s'intéresse à la variation : d'où elle vient, comment elle se transmet, et ce qu'elle change pour la santé. Tu y rencontreras des raisonnements chiffrés : ils servent à t'entraîner à une démarche, celle que l'on attend de toi dans un exercice de génétique.

Le programme de Première explique deux phénomènes à partir d'un même point de départ : la reproduction conforme de l'information génétique, d'une cellule vers ses cellules filles, et la variation génétique qui provient des mutations.³ Ces deux idées semblent opposées, mais elles se complètent : la première assure la stabilité, la seconde apporte la diversité.

Imagine que tu recopies à la main un très long texte. Presque tout est recopié à l'identique : c'est l'image de la reproduction conforme. Mais sur un texte très long, il arrive qu'une lettre soit changée. Si quelqu'un recopie ensuite ta copie, cette lettre modifiée se retrouve dans toutes les copies suivantes. C'est l'idée d'une mutation qui se transmet.

Les ressources officielles destinées aux professeurs de Première proposent une situation d'étude précise : la mucoviscidose. On y évalue la probabilité qu'un enfant soit atteint dans un couple où l'homme est dit hétérozygote composite.¹ Cet exemple montre comment on passe d'une variation génétique à une probabilité pour la descendance.

Pour raisonner sur une telle situation, on suit toujours le même chemin. Il vaut mieux l'apprendre comme une recette : face à un énoncé nouveau, tu n'as plus à chercher par où commencer.

Pour t'entraîner à la méthode, on construit un modèle théorique. Il ne décrit pas une situation réelle précise : il sert seulement à s'entraîner au calcul.

Un exercice de génétique mêle presque toujours un document (arbre généalogique, résultat d'analyse, texte) et une question de raisonnement. La difficulté vient rarement du calcul, qui est court : elle vient de la traduction du document en génotypes. Voici comment t'y prendre.

Remarque comment la réponse enchaîne les justifications : génotypes, gamètes, condition pour être malade, calcul, conclusion. Chaque phrase répond à une question du correcteur. Une réponse réduite à « $\frac{1}{4}$ » perd la plupart des points, même si le résultat est exact.

Toutes les variations génétiques ne sont pas des problèmes de santé. Le programme précise que certaines variations résultent d'une sélection actuelle, avec la tolérance au lactose comme exemple.³ Cela signifie que, dans certaines conditions, une version d'un gène peut être plus fréquente parce qu'elle apporte un avantage.

Cet exemple te rappelle que « santé » et « génétique » se jugent toujours en fonction d'un environnement. Une même version d'un gène peut être sans conséquence dans un contexte et avantageuse dans un autre. C'est pourquoi un document d'exercice donne souvent des informations sur le mode de vie ou le milieu.

La variation génétique se lit dans la séquence d'ADN. Mais l'environnement agit aussi sur la santé par un autre chemin. Des marques épigénétiques, par exemple la méthylation de l'ADN ou des changements portant sur les histones, peuvent être modifiées sous l'effet de l'alimentation ou d'une exposition à des substances toxiques.⁵

La santé de chacun dépend en partie de la génétique, et cela vaut aussi pour ses enfants et pour les générations qui suivront.⁵ Quand une maladie génétique est découverte chez une personne, la question dépasse donc ce seul patient.

Pour repérer certaines variations, la génétique médicale s'appuie sur des méthodes de cytogénétique, qui permettent de mettre en évidence des variations assez importantes touchant les chromosomes.⁵ L'histoire de la famille compte aussi : savoir si une maladie d'origine génétique existe chez des proches est une information utile au médecin.⁵

Prévenir la parentèle, c'est-à-dire les membres de la famille, soulève des questions d'éthique.⁵ La loi encadre la démarche : d'après le Code de la santé publique, le médecin a l'obligation d'avertir son patient des conséquences que pourrait avoir son silence pour ses proches, à condition que des mesures de prévention ou de soins existent pour eux.⁵