Variation génétique et santé : exercices corrigés de 1re SVT

On étudie une cellule qui se divise. Voici quatre observations :

• a. Les deux cellules filles possèdent exactement la même séquence d'ADN que la cellule mère.
• b. Dans l'une des cellules filles, une base A a été remplacée par une base G.
• c. Cette cellule fille modifiée transmet ensuite la nouvelle séquence à ses propres cellules filles.
• d. Deux individus d'une même famille possèdent le même gène, mais avec des séquences différentes sur une base.

1. Pour chaque observation, indique si elle illustre la reproduction conforme ou la variation génétique.
2. Quel événement est à l'origine de l'observation b ?
3. Explique en deux phrases pourquoi une variation de l'ADN peut concerner la santé.

On étudie un gène autosomique à deux allèles : N (sans mutation) et m (muté). Hypothèse de l'exercice : la maladie ne s'exprime que chez les personnes de génotype m//m, c'est-à-dire que m est récessif. Un couple est formé de deux personnes hétérozygotes N//m, non malades.

1. Quels gamètes chaque parent produit-il, et avec quelle probabilité ?
2. Quelle est la probabilité que leur enfant soit de génotype m//m ?
3. Donne la réponse sous forme de fraction.

Un gène possède trois allèles : N (sans mutation), m1 et m2 (deux mutations différentes). Hypothèse de l'exercice : une personne est atteinte si elle ne possède aucun allèle N, c'est-à-dire si son génotype est m1//m1, m2//m2 ou m1//m2. Un homme est de génotype m1//m2 : il est hétérozygote composite, situation étudiée à propos de la mucoviscidose ¹. Il est atteint. Sa compagne est de génotype N//m1, non atteinte.

1. Quels gamètes l'homme produit-il ?
2. Quels gamètes la femme produit-elle ?
3. Quelle est la probabilité que leur enfant soit atteint ?
4. Quelle serait cette probabilité si la compagne était de génotype N//N ?

Un laboratoire teste un échantillon fictif de 2 000 personnes pour un gène autosomique. Résultat : 80 personnes sont hétérozygotes N//m (porteuses saines), les autres ne portent pas d'allèle m. Hypothèses de l'exercice : m est récessif, personne dans l'échantillon n'est m//m, et deux personnes qui forment un couple se choisissent sans tenir compte de leur génotype.

1. Quelle est la proportion de porteuses et porteurs dans l'échantillon ?
2. Quelle est la probabilité que les deux membres d'un couple choisi au hasard soient tous deux porteurs ?
3. Dans ce cas, quelle est la probabilité d'avoir un enfant m//m ?
4. Quelle est alors la probabilité qu'un couple pris au hasard ait un enfant m//m ?

Les mutations sont à l'origine de la variation génétique ³. Pour s'entraîner à raisonner sur des ordres de grandeur, on utilise des données fictives : lors de la copie de l'ADN d'une cellule, la probabilité qu'une base soit copiée avec une erreur non réparée est de $1{,}2\times10^{-8}$, et le génome copié contient $6\times10^{9}$ bases.

1. Combien d'erreurs non réparées peut-on s'attendre à trouver, en moyenne, après une copie complète ?
2. Si la même cellule se divise 50 fois de suite avec ces mêmes valeurs, combien de nouvelles erreurs en tout, en moyenne ?
3. Pourquoi ce résultat ne dit-il pas si ces erreurs ont des conséquences sur la santé ?

Des chercheurs fictifs suivent deux lots de souris dont la séquence d'ADN est identique. Les pères du lot A reçoivent une alimentation riche en graisses, ceux du lot B une alimentation équilibrée. Les jeunes des deux lots suivent le même régime équilibré. On constate des troubles métaboliques plus fréquents dans le lot A.

1. La séquence d'ADN des jeunes du lot A est-elle différente de celle du lot B ? Justifie avec les données de l'énoncé.
2. Propose une explication à la différence observée en utilisant la notion de marque épigénétique.
3. En quoi cette situation diffère-t-elle d'une mutation ?
4. Cette situation est-elle une preuve que les caractères acquis s'inscrivent dans l'ADN ? Réponds avec prudence.

Certaines variations génétiques résultent d'une sélection actuelle, comme la tolérance au lactose ³. Pour comprendre ce que signifie « sélection », on utilise des données fictives sur une population où l'on suit un allèle T associé à la tolérance au lactose.

• Génération 1 : sur 500 personnes, donc 1 000 allèles du gène, 380 allèles sont T.
• Génération 2 : sur 1 000 allèles, 430 sont T.

1. Calcule la fréquence de l'allèle T à chaque génération, en pourcentage.
2. De combien de points de pourcentage cette fréquence a-t-elle varié ?
3. Dans une population où l'allèle T apporte un avantage, quelle évolution de sa fréquence attend-on d'une sélection ?
4. Cette seule variation permet-elle d'affirmer que T est sélectionné ? Discute.