Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première
Variation génétique et santé : fiche de révision de Première
Publié le 6 novembre 2026 · Mis à jour le 6 novembre 2026 · Signaler une erreur
L'essentiel
- La reproduction conforme conserve l'information génétique ; les mutations sont à l'origine de la variation génétique 3.
- Une variation génétique peut être sans effet, défavorable pour la santé, ou conservée par une sélection (tolérance au lactose) 3.
- Le programme demande d'estimer le risque qu'un couple transmette la mucoviscidose quand le père porte deux allèles variants différents (hétérozygote composite) 1.
- Les marques épigénétiques modifient l'expression des gènes sans changer la séquence d'ADN 5.
- Un diagnostic génétique grave pose la question de l'information de la famille 5.
D'où vient la variation génétique
Variations conservées par la sélection
Étude de cas : la mucoviscidose
Quand l'environnement agit sur l'expression des gènes
Santé, famille et responsabilité
La génétique a un impact sur la santé de chaque personne, de ses enfants et des générations futures 5. Quand une maladie génétique grave est découverte, la loi prévoit que le médecin informe le patient des risques que son silence ferait courir à sa famille, si des mesures de prévention ou de soins existent 5. Cette obligation soulève des questions éthiques pour les généticiens 5.
Questions flash
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Les mutations créent de nouvelles versions des gènes 3. La reproduction conforme, elle, copie l'information à l'identique : elle ne crée pas de variation, c'est l'erreur tentante.
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Le programme cite la tolérance au lactose comme variation issue d'une sélection actuelle 3. Croire qu'une variation n'est jamais avantageuse est faux : le milieu peut la favoriser.
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Les marques épigénétiques, comme la méthylation, influencent l'expression sans altérer la séquence 5. Les confondre avec des mutations est l'erreur tentante : une mutation change la séquence.
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Le programme évoque un couple dont l'homme est hétérozygote composite 1. Les autres propositions ne correspondent pas à cette situation.
Les questions qu'on se pose
Une variation génétique est-elle toujours dangereuse ?
Non. Une variation peut être sans effet, défavorable, ou même conservée par la sélection, comme la tolérance au lactose 3. C'est l'effet sur le phénotype qui décide.
Quelle différence entre mutation et épigénétique ?
Une mutation modifie la séquence d'ADN. Une marque épigénétique, comme la méthylation, laisse la séquence intacte mais influence l'expression des gènes 5.
Un médecin doit-il prévenir la famille d'un patient atteint d'une maladie génétique grave ?
Le médecin informe le patient des risques que son silence ferait courir à sa famille, lorsque des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposées 5.
Sources
- Programmes et ressources en sciences de la vie et de la Terre - voie GT, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Information génétique, transmission, expression et variation - Ressources pédagogiques Première SVT, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Programmes SVT Première spécialité - Document officiel, Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Ressources d'accompagnement Variation génétique et santé, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Génétique médicale, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
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