Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première
Variation génétique et santé : quiz de 1re spécialité SVT
Publié le 6 novembre 2026 · Mis à jour le 6 novembre 2026 · Signaler une erreur
L'essentiel
- Les mutations sont à l'origine de la variation génétique, alors que la reproduction cellulaire est conforme. 3
- Certaines variations génétiques sont maintenues ou favorisées par une sélection actuelle, comme la tolérance au lactose. 3
- Les marques épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications des histones) changent l'expression des gènes sans changer la séquence. 5
- La génétique médicale s'intéresse au risque de transmission d'une maladie dans une famille et à l'information de la parentèle. 15
Avant de commencer
Ce quiz porte sur le chapitre Variation génétique et santé, au programme de Première en spécialité SVT. Il suit l'idée centrale du programme : la reproduction cellulaire conserve l'information génétique, tandis que les mutations introduisent des différences d'un individu à l'autre. 3 Ces différences ont parfois des conséquences sur la santé, et c'est ce lien que tu vas tester.
Les questions couvrent quatre grandes idées :
- l'origine de la variation génétique (reproduction conforme et mutations) ;
- le rôle possible de la sélection sur certaines variations ;
- l'épigénétique, qui agit sur l'expression des gènes sans toucher à la séquence de l'ADN ;
- la génétique médicale : évaluer un risque de transmission et informer la famille.
Les questions sont variées : réponse unique, réponses multiples, vrai ou faux et un calcul. Lis l'énoncé en entier avant de répondre. Chaque explication te dit pourquoi la bonne réponse est juste et pourquoi l'erreur la plus fréquente est fausse : lis-la même quand tu as trouvé la bonne réponse.
Quiz
14 questions · correction immédiate · ton score reste sur ton appareil.
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La variation génétique est issue des mutations, tandis que la reproduction de la cellule est dite conforme. 3 La réponse « reproduction conforme » est tentante, mais une copie conforme reproduit la même séquence : elle conserve l'information au lieu de la faire varier. L'alimentation et l'activité physique peuvent influencer l'expression des gènes, mais ne sont pas l'origine de la variation de séquence.
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C'est faux. Le programme associe la reproduction conforme, qui conserve l'information, et la variation génétique issue des mutations. 3 Si seule la copie conforme existait, toutes les cellules filles resteraient identiques à la cellule mère et aucune nouvelle version d'un gène n'apparaîtrait. L'erreur vient de l'idée que « se reproduire » signifie « varier » : ce sont deux phénomènes distincts.
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Le programme cite la tolérance au lactose parmi les variations génétiques qui résultent d'une sélection actuelle. 3 Les autres propositions sont des caractères humains connus, mais le programme ne les donne pas comme exemples de sélection actuelle. Retiens que la sélection agit sur des variations déjà apparues par mutation.
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C'est vrai : le programme indique que certaines variations génétiques résultent d'une sélection actuelle. 3 On pourrait croire que la sélection est un phénomène réservé au passé lointain ; or elle concerne aussi des populations actuelles, ce qui rend ces variations utiles pour comprendre le lien entre génome et santé.
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La méthylation de l'ADN et les modifications des histones sont les deux exemples de marques épigénétiques donnés. 5 La substitution d'un nucléotide est une mutation : elle change la séquence, ce qui n'est pas le cas d'une marque épigénétique. La perte d'un chromosome est une anomalie chromosomique, un autre type de variation.
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C'est faux. Une marque épigénétique laisse la séquence génétique intacte ; en revanche, elle agit sur la manière dont les gènes s'expriment, et ses effets sur la santé peuvent durer. 5 L'erreur classique est de croire que tout ce qui agit sur un gène est une mutation. Une marque épigénétique ressemble à un réglage : le texte de l'ADN reste le même, mais sa lecture change.
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Le milieu de vie peut remanier ces marques, notamment par ce qu'on mange (alimentation) ou par le contact avec des substances toxiques. 5 Les deux autres propositions n'ont aucun lien établi avec ces marques. Les distracteurs sont volontairement anodins : seuls les facteurs qui agissent sur la physiologie de l'organisme sont concernés.
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L'exemple de la ressource est celui d'un père dont l'alimentation très grasse peut avoir des répercussions métaboliques sur ses enfants, y compris lorsque ceux-ci mangent de façon équilibrée. 5 La proposition « un régime équilibré annule toujours l'effet » est donc contraire à l'exemple. Les deux autres propositions affirment des choses que la ressource ne dit pas.
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Il s'agit du passage aux générations suivantes d'informations biologiques qui dépassent la seule séquence d'ADN, comme des marques épigénétiques. 5 La proposition « uniquement la séquence d'ADN » correspond à l'hérédité classique et oublie justement ce que l'expression « transgénérationnel » ajoute.
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Les méthodes cytogénétiques servent à repérer des variations de taille relativement importante au niveau des chromosomes. 5 Le mot contient l'idée de cellule (cyto-) et de génétique : on observe les chromosomes eux-mêmes. Un calcul de probabilités peut estimer un risque, mais il n'observe aucun chromosome.
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Le médecin doit avertir le patient que se taire peut exposer ses proches à un risque, lorsque de la prévention ou des soins sont envisageables pour eux. 5 Le texte vise le patient, pas un contact direct avec les proches : c'est l'erreur de la deuxième proposition. Ce dispositif soulève par ailleurs de grandes interrogations éthiques chez les généticiens cliniciens. 5
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C'est vrai : le texte lie l'information de la famille à l'existence de mesures de prévention ou de soins à proposer. 5 Cette condition donne son sens à la démarche : informer sert à agir, par exemple en proposant une prévention ou un suivi. Penser que la condition n'existe pas conduirait à croire que toute information génétique doit être transmise sans distinction.
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L'exemple proposé consiste à évaluer le risque de transmission de la mucoviscidose dans un couple dont l'homme est hétérozygote composite. 1 C'est un raisonnement de génétique médicale : à partir des génotypes des parents, on estime la probabilité qu'un enfant soit atteint. Les autres propositions portent sur d'autres notions du chapitre et ne correspondent pas à cet exemple.
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Chaque parent produit deux types de gamètes, M et m, en proportions égales. Il y a donc quatre combinaisons équiprobables : MM, Mm, mM et mm. Une seule donne mm, soit 1 chance sur 4, c'est-à-dire 25 %. L'erreur fréquente est de répondre 50 % en confondant « enfant porteur » (Mm, 50 %) et « enfant atteint » (mm). Ce raisonnement est un modèle simplifié construit pour l'exercice : il ne dit rien des mutations réelles d'une maladie précise.
Les questions qu'on se pose
Quelle différence entre une mutation et une marque épigénétique ?
Une mutation change la séquence de l'ADN et est à l'origine de la variation génétique. 3 Une marque épigénétique, comme la méthylation de l'ADN ou une modification des histones, n'altère pas la séquence mais influence l'expression des gènes. 5 Pour t'en souvenir : la mutation modifie le texte, la marque épigénétique modifie la manière de le lire.
Pourquoi étudie-t-on le risque de transmission d'une maladie dans une famille ?
Parce que la génétique a un impact sur la santé de chaque individu et de sa descendance. 5 En connaissant les génotypes des parents, on peut estimer la probabilité qu'un enfant soit atteint, comme dans l'étude proposée par les ressources officielles sur la mucoviscidose. 1 À l'examen, on te demande souvent de raisonner à partir de génotypes donnés : entraîne-toi à écrire les gamètes de chaque parent, puis à les croiser.
Sources
- Programmes et ressources en sciences de la vie et de la Terre - voie GT, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Information génétique, transmission, expression et variation - Ressources pédagogiques Première SVT, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Programmes SVT Première spécialité - Document officiel, Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Ressources d'accompagnement Variation génétique et santé, Éduscol - Ministère de l'Éducation nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
- Génétique médicale, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
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