Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première · Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

Mutations et réparation de l'ADN

• Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN ; la fragilité de la molécule, notamment pendant la réplication, en est la source.
• Les mutations sont spontanées (erreurs de réplication, activité normale de la cellule) ou induites (UV, rayonnements ionisants, agents chimiques). Elles sont aléatoires.
• La cellule dispose de systèmes de réparation : relecture par l'ADN polymérase, réparation des mésappariements (MMR), et d'autres systèmes pour les dommages externes (BER, NER).
• Une mutation non réparée est transmise si la cellule se divise ; dans les cellules qui forment les gamètes, elle passe à la descendance.