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Sciences de la vie et de la Terre (spécialité) · Première

Mutations et réparation de l'ADN : fiche de 1re spécialité SVT

Publié le 7 novembre 2026 · Mis à jour le 7 novembre 2026 · Signaler une erreur

L'essentiel

  • Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN ; elle est aléatoire et peut être spontanée ou induite.2
  • Quand la molécule d'ADN est recopiée, sa fragilité rend les erreurs possibles : la réplication est une source de mutations.1
  • Des systèmes de réparation corrigent la plupart des lésions de l'ADN ; contre les erreurs de réplication, l'ADN polymérase relit d'abord sa copie, puis la réparation des mésappariements prend le relais.4
  • Une mutation non réparée est transmise si la cellule se divise ; dans une cellule à l'origine des gamètes, elle passe à la descendance.13
  • Les mutations expliquent la diversité génétique d'une population ; un défaut de réparation favorise les cancers.23

Qu'est-ce qu'une mutation ?

Une mutation crée une nouvelle version d'un gène : un allèle. C'est ainsi que la variation génétique apparaît, puis se conserve au fil des générations.1

D'où viennent les mutations ?

L'ADN est une molécule fragile, et cette fragilité s'exprime notamment pendant la réplication, qui est une source importante de mutations.1 Au programme, on étudie les mutations à l'échelle moléculaire : ce sont d'abord des erreurs commises lors de la réplication.2

Comment l'ADN est-il réparé ?

Face aux erreurs de réplication, la cellule dispose de deux protections successives. D'abord, l'ADN polymérase relit elle-même le brin qu'elle vient de fabriquer. Ensuite, si une erreur lui échappe, le système de réparation des mésappariements (MMR) intervient.4

Que devient une mutation non réparée ?

Si la mutation n'empêche pas la survie de la cellule, elle est transmise lors de la division cellulaire.1

Une lésion non corrigée dans les cellules-souches qui forment les gamètes provoque des mutations dans le génome de la descendance et influence ainsi l'évolution de l'espèce.3

Quand la réparation est défaillante

Les mécanismes de réparation garantissent la stabilité du génome. Un organisme dont ces mécanismes sont perturbés a donc plus de risques de développer des tumeurs cancéreuses.3

Défaut de réparation Maladie associée
Gènes BRCA1 et BRCA2 (recombinaison homologue) Cancer du sein d'origine génétique3
Enzymes de réparation des mésappariements Cancer du côlon (syndrome HNPCC)3
Enzymes de réparation par excision de nucléotide Xeroderma pigmentosum3

Questions flash

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  1. Quelle enzyme commet parfois des erreurs lors de la réplication, à l'origine de mésappariements ?

  2. Les mutations sont des phénomènes dirigés vers un but précis, comme l'adaptation à l'environnement.

  3. Dans la réparation des mésappariements, quel brin est corrigé de préférence ?

  4. Quels sont les facteurs pouvant induire des lésions de l'ADN ? (plusieurs réponses)

    Plusieurs réponses possibles.

Les questions qu'on se pose

Toutes les mutations sont-elles dangereuses ?

Non. Ce sont elles qui expliquent la variabilité génétique que l'on constate chez les individus d'une même population.2 Une mutation n'est donc pas forcément nuisible : certaines ne changent presque rien, d'autres apportent simplement une nouvelle version d'un gène.

Pourquoi n'y a-t-il pas plus de mutations malgré tant de lésions par jour ?

Parce que des systèmes de réparation corrigent la plupart d'entre elles. Les erreurs de réplication sont relues par l'ADN polymérase puis rattrapées par la réparation des mésappariements ; les dommages dus aux agents extérieurs sont pris en charge par d'autres systèmes, comme le BER ou le NER.4 Les lésions sont très nombreuses, de mille à plus d'un million par cellule et par jour, mais seules celles qui échappent à la réparation deviennent des mutations.3

Sources

Programme visé : Programme SVT Première - Transmission, variation et expression du patrimoine génétique · Bulletin Officiel, Ministère de l'Éducation Nationale

  1. Programme SVT Première - Transmission, variation et expression du patrimoine génétique, Bulletin Officiel, Ministère de l'Éducation Nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
  2. Document Éduscol - Sciences de la vie et de la terre, Première générale, Éduscol, Ministère de l'Éducation Nationale. Consulté le 6 novembre 2026.
  3. Réparation de l'ADN, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.
  4. Réparation des mésappariements ADN, Wikipédia. Consulté le 6 novembre 2026.

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